Test genetici: cosa sono e come funzionano

test-genetici cosa sono i test genetici

Test genetici: cosa sono e come funzionano

Il test genetico è un tipo di test medico eseguito per identificare eventuali cambiamenti nei cromosomi, nei geni o nelle proteine. Dopo aver ottenuto i risultati, un medico può confermare o escludere una sospetta malattia genetica o essere in grado di determinare se una persona rischia di sviluppare o di trasmettere una malattia genetica.

Esistono numerose metodologie di test genetici utilizzate e il tipo impiegato dipende principalmente dal tipo di anomalia misurata. Attualmente, ci sono tre metodi utilizzati che includono test biochimici, test citogenetici e test molecolari. Questi test rilevano rispettivamente anomalie nella funzione delle proteine, nella struttura cromosomica e nella sequenza del DNA.

Test citogenetici

Il test rileva anomalie nei cromosomi. I cromosomi di una cellula umana in divisione vengono analizzati nei globuli bianchi, in particolare i linfociti T presenti nel sangue. Tuttavia, le cellule possono essere raccolte dal midollo osseo, dal liquido amniotico e da altri tessuti e coltivate per l’analisi citogenetica. Dopo diversi giorni di coltura cellulare, i cromosomi vengono fissati, sparsi su un vetrino da microscopio e colorati. Quindi i cromosomi vengono analizzati individualmente e viene rilevato qualsiasi anomalia.

Test biochimici

I test biochimici comportano l’esame della funzione delle proteine ​​anziché del gene: la maggior parte delle malattie genetiche biochimiche sono note per essere errori congeniti del metabolismo poiché sono presenti alla nascita e interrompono una via metabolica chiave. Pertanto, il test misura l’attività delle proteine ​​(enzimi), il livello dei metaboliti e la dimensione o la quantità di proteine ​​(proteine ​​strutturali). Il test richiede un tessuto con una proteina presente, come ad esempio sangue, urina, liquido amniotico o liquido cerebrospinale. È importante ricordare che le proteine ​​sono più instabili del DNA e di solito si degradano rapidamente, quindi il campione deve essere raccolto e conservato correttamente.

Test molecolari

Il test molecolare analizza la sequenza del DNA anche per piccole mutazioni. Questa è la metodologia più efficace soprattutto in luogo alla funzione della proteina dove i test biochimici non possono essere sviluppati. Il test del DNA viene eseguito su qualsiasi campione di tessuto e richiede una piccola quantità di campione.

Diverse tecnologie molecolari vengono applicate per eseguire test tra cui sequenziamento diretto, analisi basate sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) e ibridazione.

Reazione a catena della polimerasi in tempo reale (rt-PCR)

La reazione a catena della polimerasi (PCR) è una potente tecnica di laboratorio che può essere eseguita con facilità e a basso costo oltre che flessibilità. Rt-PCR aggiunge un’altra dimensione ai test genetici. La PCR è un semplice saggio enzimatico che consente l’amplificazione di un segmento specifico del DNA. Il dottor Kary Mullis ha scoperto la tecnica. La parte del DNA viene amplificata in molte più copie da analizzare utilizzando metodi di laboratorio convenzionali.

La PCR ha dato vita alla PCR in tempo reale per la rilevazione e l’analisi dell’espressione dei geni in tempo reale. Pertanto, la tecnica è ampiamente utilizzata nella genotipizzazione quantitativa, nella variazione genetica, nella diagnosi precoce della malattia o nella medicina legale. La tecnologia rileva la PCR in tempo reale, cioè durante la reazione. Con RT PCR, è possibile eseguire la genotipizzazione quantitativa e rilevare polimorfismi a singolo nucleotide, inclusa la discriminazione allelica e le variazioni genetiche in un piccolo campione portatore della mutazione. La tecnologia è adatta all’identificazione di più geni sulla base dell’utilizzo di fluorocromi e dell’analisi delle curve di fusione dei prodotti amplificati. Tuttavia, la tecnica dipende in modo critico dall’uso corretto della calibrazione e dei materiali di riferimento.

 Attraverso RT PCR, i dati estratti forniscono informazioni che erano desumibili solo da più PCR convenzionali. L’applicazione della RT PCR in combinazione con altre tecniche molecolari consente di monitorare sia l’intervento terapeutico che la risposta individuale ai farmaci. Il tempo reale consente il rilevamento dell’amplificazione della PCR durante le prime fasi della reazione, soprattutto quando si misura la cinetica della reazione nelle prime fasi della PCR, il che fornisce un vantaggio distintivo.

RT PCR sta diventando una tecnica essenziale per rilevare e quantificare i profili di espressione dei geni desiderati. Le tecnologie PCR utilizzate per rilevare primer specie-specifici sono indispensabili nella ricerca in quanto forniscono informazioni avanzate sulla biologia delle interazioni pianta-microbo per quanto riguarda l’ecologia. Inoltre, è ora più facile capire la bioinformatica di come il genoma dà origine a diversi tipi di cellule e di come contribuisce a funzioni specializzate nelle cellule e a come le cellule interagiscono con l’ambiente.

Vantaggi dei test genetici

Il test genetico ha potenziali benefici sia che i risultati siano negativi o positivi, in ​​quanto fornisce un senso di sollievo dall’incertezza; in questo modo le persone sono in grado di prendere decisioni informate sulla loro salute