Giugno è stato dichiarato il mese della consapevolezza sulla miastenia. Nonostante sia una malattia rara, attualmente colpisce circa 20 pazienti su 100.000 in tutto il mondo. Inoltre, bisogna ricordare che questi numeri potrebbero essere più alti, perché le persone con un decorso lieve della malattia potrebbero non sapere di essere malate. Cos’è questa malattia, quali sono i suoi sintomi e quali test diagnostici sono disponibili per rilevarla? Ne parleremo nel seguente articolo.
Miastenia gravis – una delle tante malattie autoimmuni
Cos’è la miastenia?
La miastenia, nel suo nome completo miastenia gravis, è una rara malattia cronica che generalmente causa debolezza muscolare. Colpisce persone di tutte le età, ma più spesso le donne sotto i 40 anni e gli uomini sopra i 60. È una malattia autoimmune, che è il risultato di un malfunzionamento del sistema immunitario, che attacca i tessuti sani del corpo. Nel caso della miastenia, viene attaccata la comunicazione neuromuscolare, che fa sì che i muscoli diventino deboli e si stanchino rapidamente. La causa di questa malattia è attualmente sconosciuta, ma gli scienziati la collegano a disturbi del timo.
Sintomi della miastenia gravis:
I sintomi più comuni della miastenia gravis sono:
• Debolezza dei muscoli intorno agli occhi
• Abbassamento di una o entrambe le palpebre
• Visione offuscata o doppia
• Cambiamenti nelle espressioni facciali
• Difficoltà a deglutire il cibo
• Respiro corto
• Disturbi del linguaggio
• Debolezza di braccia, mani, dita, gambe e collo
Uno dei sintomi più gravi della malattia è la cosiddetta crisi miastenica. Si verifica quando i muscoli respiratori si indeboliscono così tanto che è difficile per il paziente respirare. Il paziente deve quindi ricevere assistenza immediata e essere collegato alla ventilazione meccanica.
Diagnosi della malattia:
Al momento, sono disponibili sul mercato diversi test che possono essere utilizzati per confermare la diagnosi di miastenia grave.
• Colloquio medico: durante il colloquio, il medico esamina la cartella clinica del paziente ed esegue un esame medico, durante il quale il medico si concentra principalmente sulla forza e la tensione muscolare, sulla coordinazione motoria, sul senso del tatto e sui movimenti oculari
• Elettrodiagnostica: questo tipo di esame ha due sottocategorie. La prima è la stimolazione nervosa ripetuta, durante la quale i nervi vengono stimolati utilizzando piccoli impulsi elettrici. Questo esame consente di valutare la risposta dei muscoli a questi segnali. Il secondo test elettrodiagnostico è l’elettromiografia a fibra muscolare singola. È considerato il test più accurato per rilevare la miastenia, in particolare nei casi lievi. Rileva la trasmissione neuromuscolare compromessa. • Esami del sangue – le persone che soffrono di miastenia grave hanno spesso livelli elevati di anticorpi del recettore dell’acetilcolina o anticorpi anti-MUSK. Alcuni pazienti non hanno gli anticorpi sopra menzionati, quindi stiamo parlando di miastenia sieronegativa.
Trattamento della miastenia:
Al momento, non esiste una cura per la malattia. Ai pazienti vengono offerte terapie che consentono loro di vivere la loro vita quotidiana senza le difficoltà causate dalla malattia:
• Evitare i fattori che causano i sintomi: in alcuni pazienti, la stanchezza o lo stress peggiorano i sintomi della malattia
• Farmaci per aiutare ad alleviare la debolezza muscolare
• Intervento chirurgico per rimuovere il timo
