Con lo sviluppo della scienza, abbiamo iniziato a concentrarci sempre di più sul materiale che costituisce tutti noi: il nostro DNA. Abbiamo imparato a conoscere la sua struttura, la sua formazione e molti altri aspetti che ci permettono di approfondire il campo della scienza chiamato genetica. Con il progredire della ricerca, abbiamo anche iniziato a esaminare il modo in cui alcuni fattori influenzano il nostro materiale genetico. Oggi ci concentreremo su uno di questi: la metilazione.
Cos’è la metilazione del DNA?
Possiamo caratterizzare la metilazione del DNA come un meccanismo di regolazione epigenetica che si verifica in tutti gli organismi eucarioti. Controlla l’espressione genica, attraverso cambiamenti nella struttura dei cromosomi, nella conformazione del DNA, nella stabilità del materiale genetico e nella funzione tra DNA e proteine. È un processo di post-replicazione che avviene nelle porzioni di citosina della sequenza dinucleotidica CpG. La metilazione delle isole CpG è un importante meccanismo per il silenziamento genico e l’inattivazione di specifici geni soppressori che compaiono nei tumori umani. Questo processo è essenziale per il normale sviluppo dell’organismo, ma si verificano anche disturbi che possono portare ad anomalie nello sviluppo embrionale o alla comparsa di tumori.
Quale reazione avviene durante la metilazione del DNA?
Se osserviamo il processo di metilazione del DNA da una prospettiva chimica, possiamo rilevare una semplice reazione chimica. La metilazione del DNA comporta l’attacco di gruppi alchilici (metilici) alle basi azotate dei nucleotidi. In particolare comprende la citosina e, meno comunemente, l’adenina. Il prodotto di reazione è solitamente 5-metilcitosina o N4-metilcitosina. La reazione è catalizzata dall’enzima DNA metilasi.
