Che cos’è il DNA? – Definizione, struttura e funzione

Parleremo di test genetici e della scienza dei cambiamenti nel nostro materiale genetico, che consiste anche nel DNA. Ma cosa c’è dietro queste sigle e qual è la funzione del DNA nel nostro corpo?

Definizione di DNA

DNA è l’abbreviazione del nome completo del composto acido desossiribonucleico. È il materiale ereditario degli esseri umani e di altri organismi viventi. Quasi tutte le cellule del corpo umano contengono questo acido. La maggior parte del materiale genetico si trova nel nucleo della cellula, ma può essere presente anche nei mitocondri.

Struttura del DNA

Il DNA è composto da quattro basi chimiche: adenina, guanina, citosina e timina. Queste basi si combinano a coppie per formare unità chiamate coppie di basi. Ogni base è inoltre legata a uno zucchero chiamato desossiribosio e a una molecola di fosfato. L’insieme di base + zucchero + fosfato forma un nucleotide. I nucleotidi sono disposti in due lunghi filamenti che, quando formano un’elica, sono chiamati doppia elica.

Qual è la funzione del DNA?

Questo acido racchiude le istruzioni necessarie a un organismo per crescere, sopravvivere e riprodursi. I frammenti di DNA precedentemente discussi, chiamati sequenze, vengono poi trasformati nei messaggi necessari per produrre le proteine. Questo materiale genetico porta alla formazione delle proteine, che costituiscono praticamente tutte le strutture del nostro organismo. Ogni sequenza di DNA che contiene informazioni su come produrre una proteina è chiamata gene.

Usi in medicina

Nel nostro tempo, la medicina è ancora in fase di sviluppo. Lentamente, cominciano ad apparire sul mercato medico nuovi farmaci chiamati farmaci genetici. Si tratta di materiali genetici come il DNA o l’RNA, ad esempio, che vengono iniettati nell’organismo per iniziare una terapia. Questi farmaci hanno un potenziale molto elevato grazie al fatto che possono essere personalizzati per il paziente. Un esempio ben noto di farmaci somministrati come materiale genetico è rappresentato dai vaccini. Tali farmaci agiscono modificando la produzione di proteine in modo tale che, una volta espresse, formino proteine che combattono una particolare malattia. Si tratta di un’alternativa ai farmaci generici o addirittura alla chirurgia.

Test genetici

Un’area molto importante della diagnostica che si basa sulle molecole di DNA è quella dei test genetici. Questi test cercano cambiamenti, come le mutazioni, nel DNA del paziente. Con l’aiuto di questi test, possiamo scoprire, ad esempio, se siamo portatori di una particolare malattia genetica o se abbiamo un rischio di sviluppare un cancro. I test genetici vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue o di espettorato e i risultati sono solitamente pronti entro poche settimane. Vale la pena sottoporsi a questo test anche quando si sta cercando di avere un bambino, perché può rilevare la possibilità che la nostra prole acquisisca una malattia genetica.

Fonti:

1. CDC
2. Genome